(原标题:基因缺陷致卵巢癌风险增加)
北京协和医院妇产科主任医师 向阳
世界最致命的妇科恶性肿瘤,每年有22.5万新发病例,死亡人数高达14万——很多人谈起卵巢癌就会“色变”。由于缺少有效的筛选方案,且早期患者无症状,70%以上病例就诊时已经是晚期。事实上,卵巢癌防治的关键是基因检测和精准医疗。
卵巢癌是一个隐形杀手,目前发病有年轻化的趋势,单纯的妇科检查,包括查体、影像学做B超,都不太容易发现。女性卵巢癌的发病几率和家族遗传有密切关联,70%的卵巢癌患者是发生在50~60岁围绝经期的女性,对这些高危因素的病人,建议进行一定手术的干预。
卵巢癌是妇科常见癌,也是妇科恶性肿瘤第一“凶”癌。虽然手术技术和传统化疗均有改进,但卵巢癌晚期患者长期生存率不超过20%。相对宫颈癌,虽然发病率也高,但宫颈的位置比较浅,乳腺则在体表,早期病变容易发现。
此前,美国著名影星安吉丽娜·茱莉先后切除了乳腺和卵巢,原因是检测出她携带BRCA,也就是乳腺癌卵巢癌的突变基因,属于这两种癌症的发病高风险人群。茱莉这项在中国人看来不同寻常的决定,得到了乳腺癌、卵巢癌专家的支持和认可。
BRCA是一种抑癌基因,基因检测是否呈阳性,是决定是否进行预防性手术的有力依据。一项由多国学者共同开展的大型国际研究显示,BRCA基因突变女性接受预防性卵巢切除能够降低80%的卵巢癌。
如何提升卵巢癌的治疗成效和卵巢癌精准诊疗水平?对于这一恶性肿瘤,提早预防,可极大地降低患者的痛苦和医疗负担,提升生活质量。在美国、欧洲一些国家都推荐所有上皮性卵巢癌进行基因检测。如果女性体内一种基因存在缺陷,她们患卵巢癌的风险将是其他女性的数倍以上。
建议50岁以上的女性如果经济条件允许,可以查查预防,如果不携带这一基因,患卵巢癌的概率将不到1.4%。一些曾有家族成员患上乳癌、卵巢癌等的个案,属高危人群,建议接受检查。一旦确诊,便可以适时采取针对性靶向治疗,杀伤肿瘤细胞,延长患者生存期。
|