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去年11月，本报报道了江苏省中医院病理科通过基因测序检查发现乳腺癌的家族化倾向非常明显，这一发现在业内引起轰动。昨日，记者从该院获悉，这一研究又有突破性进展，在对14名有乳腺癌家族史的南京市民进行全基因组的测序检查后，结果在她们体内均发现了突变基因，但专家们经过仔细研究后发现，并非所有的突变基因都是有害的。
家中均有数人患癌
据省中医院病理科的赖仁胜主任介绍，此次参与测试的市民均有乳腺癌家族史。如一位50多岁的女士，其姨妈56岁患乳腺癌，母亲60岁时患过子宫内膜癌、父亲是肺癌、妹妹50岁时得过乳腺癌，表弟是胸腺癌。
另一位女士家中则有六位近亲先后患癌，其中包括姐姐患双侧乳腺癌、妹妹32岁时患卵巢癌、母亲左侧乳腺癌、父亲和外公及叔叔都是肺癌。据悉，这14位市民的年龄在40岁至74岁之间，每个家庭中至少已有两人患癌。
体内均有突变基因
为了获取更加权威的资料，此次赖仁胜对这14位市民进行了乳腺癌全基因组的检测，赖仁胜告诉记者，受条件的限制，以前一般的机构进行研究时都只是选择一部分基因片段，对其中的一些位点进行检测，因为如果要对全基因组检测，用老的仪器一天24小时不停扫描就要扫一个多星期。此次该院采用先进的基因测序仪对14位市民的基因进行检测，仅扫描就花了一个多星期，而每位测试者所涉及的费用均达到近3万元。
随后，专家们对这些数据进行分析，昨日，记者从分析表上看到，14位市民体内都发现了乳腺癌的突变基因，有些市民甚至有近10个基因发生了突变。
突变基因并非都有害
在国外，一旦发现有乳腺癌基因突变就会选择将相关的乳腺切除，但是此次省中医院的病理专家们将这些突变位点与国际公认的1530个乳腺癌突变位点对照后发现，并非所有的突变位点都是有害的。据此，赖仁胜将14位市民的基因突变点分成三类，一类是有恶变倾向的，第二类是未明意义的，还有一类是无害表现的。14位市民仅有四位的突变基因被认为是有恶变倾向的。
有关人士认为，省中医院的这项研究又在原来的基础上前进了一大步，因此其对基因检测应用于临床的意义也就更大。据悉，目前，省中医院病理科已着手对有大肠息肉病家族史的市民进行基因测序检测，发现他们体内的基因排序特点。同时开始着手开展胃癌、肺癌、肝癌的基因检测。(陈艳萍)
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