我爱祖国的蓝天2005-4-7

    概述 

    神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约２５－５０％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到２０－５０岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。 

    临床表现 

    1.皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沈着；

    2.多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样；

    3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌；

    4.内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常 

    诊断依据 

    1.牛奶咖啡斑超过６个（每个直径＞１．５ｃｍ）和／或出现腋窝雀斑；

    2.多发性皮肤结节，质地柔软，如疝样；

    3.口腔损害和内脏损害；

    4.组织病理：肿瘤界限清楚，但无包膜，由神经鞘细胞和神经膜纤维组成，布丁染色阳性。 

    治疗原则 

    1.对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；

    2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。 

    用药原则 

    1.若病人有癫痫发作，可选用１-２种抗癫痫药；

    2.肿瘤压迫性疼痛，尽量手术切除，止痛药只能作为暂时的措施。 

    辅助检查 

    1.对无明显或严重合并症的神经纤维瘤病，检查专案以检查框限“Ａ”为主；

    2.对有精神障碍、肢端肥大症、呆小病、月经异常、性发育迟缓或不全、甲亢或甲状腺机能减退、不育症、肾上腺皮质功能减退症、糖尿病、肾上腺嗜铬细胞瘤者或疑有颅内肿瘤、血管畸形、腹膜后巨大神经纤维瘤及消化道受累者，检查专案可包括“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。 

    疗效评价 

    1.治愈：手术治疗后，肿瘤被切除，美容上满意，或受压器官功能正常或癫痫消失；

    2.好转：手术治疗后，美容上部分满意，受压器官功能部分恢复，癫痫症状明显改善。

    3.未愈：手术治疗和抗癫痫治疗均无效。 

    专家提示 

    本病是遗传性疾病，其子女是５０％可能发病，故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。要及时去有条件的医院诊治。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等，需要手术时，必须和医生合作。