在1900年时，人类平均寿命还只有36岁；到了2000年，这一数字已翻了一倍以上，增至80岁。尽管生命得到了延长，但疾病的阴影却从出生就伴随着我们直到死亡，挥之不去。长期以来，科学家一直致力于解开人体为什么会患病这个难题。事实上，除了外伤、极度营养缺乏等状况，绝大部分人类疾病都是由遗传因素和环境因素共同作用所引起的。而基因作为生命个体最为独特的标记，其结构和功能出现异常往往是疾病发生的重要原因，这就是通常所说的基因突变。

　　据美国国家人类基因组研究所估计，人体基因数目约为5万到10万个。目前已知人类大约有4000多种疾病与基因有关，其中约1000多种引起人类各种疾病的基因已得到确认。

　　基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在体细胞中的突变一般是不能传递给后代的，而发生在生殖细胞中的突变则可以直接传递给后代。绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的。

　　19世纪出现于英国王室并通过联姻波及欧洲各王室的血友病，可算是历史上最著名的家族性遗传病例。血友病原意是“嗜血的病”，病人由于缺乏凝血因子，容易出血不止，一旦出现外伤就要靠紧急输血以挽救生命，因此不得不“以血为友”。血友病仅出现于男性，但却通过女性传给她们的子女。当时的英国女皇维多利亚就是血友病基因携带者，她的九个子女中，三女儿爱丽斯和小女儿比阿特丽斯也是携带者。爱丽斯嫁给了德意志帝国黑森大公爵的孙子，并将血友病基因遗传给了女儿艾琳和亚历山大。艾琳与德国皇帝的儿子结婚，又将血友病基因带到普鲁士家族中。亚历山大嫁给俄国沙皇尼古拉二世，并将血友病遗传给了自己的沙皇儿子，四个女儿也成了可能的携带者。比阿特丽斯的一个孙女也是携带者，嫁给西班牙国王阿方索八世，结果造成血友病基因在西班牙王族的流传。

　　血友病属于一种单基因遗传病，是由于单个基因DNA序列中某个碱基对的改变造成的。由于血友病基因随X染色体传递，因此在遗传过程中可能“丢失”。而今的英国女王伊利莎白二世是维多利亚之子爱德华七世的后裔。爱德华七世无血友病，他的后代也得以幸免。伊丽莎白二世的丈夫菲利普亲王虽是爱丽斯的大女儿的子孙，幸运的是其大女儿也不是携带者，因此今天的英国王族也就不再受血友病之害了。

　　典型的单基因遗传病还包括亨廷顿舞蹈病、夜盲症、并指及多指畸形、过敏性鼻炎、白化病、高度远视、高度近视、红绿色盲等。不过，相对于单基因遗传病，多基因遗传病则更为常见，患病人群也更为广泛，例如先天性心脏病、糖尿病、哮喘、精神分裂症、肺结核、重症肌无力、痛风、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等都属于此类。多基因遗传病往往是由多个基因的变异和环境的影响而致病，也称为多因素和多基因疾病。

　　疾病基因通过遗传的方式威胁着很多人的健康，但随着人们对基因认识的加深，通过医疗手段甚至法律手段都能对某些遗传病加以控制或避免。病理学家认为，人类所有疾病都具有遗传的背景，但只有在大约12％的疾病中，遗传因素起主要作用。相比之下，更多的人类疾病是在后天环境的影响下逐渐产生出来的。自然居住条件、人群聚集状态、膳食组成、生活习惯等，都可能导致个体的一个或多个基因发生突变，使得原本是按非常严格程序分裂的正常细胞失去控制，从而引发各类病症。

　　对人类健康威胁最大的癌症有绝大部分源于多个基因和染色体的异常改变，这其中既存在细胞原癌基因的激活，也有抑癌基因的失活；既涉及生殖细胞突变，也存在体细胞突变。从某种意义上讲，癌症是以基因突变为基础的。虽然目前还没有针对癌症的完全有效的药物或者治疗手段，但研究人员已经找到几百个与癌症有关的基因。这些基因大致分两类：

　　1.原癌基因。具有潜在诱导细胞恶性转化的原癌基因存在于正常细胞中，并表达生物功能，但若被某种因素激活，比如受到射线、化学因素、生物因素的诱导，或者染色体某些基因易位、重排，都有可能使其转化为有活力的癌基因。目前已知的原癌基因有60多种，了解较多的有Scr基因族、Ras基因族、Mgc及Myb基因族。

　　Ras基因是最早被确定的原癌基因，它像开关一样传递细胞生长信息。当细胞表面的受体受到刺激时，Ras打开，发出细胞生长的指令。如果受体没有受到刺激，Ras便处于休眠状态。大约30％的癌症是由于发生Ras突变，结果充当开关作用的Ras永久地打开着，不管细胞表面的受体是否被激活，一直指令细胞不顾一切地生长，从而诱发肿瘤的发生。

　　2.抑癌基因。人体内有一些基因像制动闸一样，能够控制细胞的生长和分裂，被称为“肿瘤抑制基因”。抑癌基因正常时起抑制细胞增殖和肿瘤发生、转移的作用，参与细胞粘附与信号传导以及DNA损伤的修复等。如果抑癌基因突变失去活性，其功能削弱，细胞就会在无控制状态下反复复制，最终形成肿瘤并发生转移。

　　位于染色体13上的Rb基因是第一个被发现和鉴定的抑癌基因，它是在研究儿童视网膜母细胞瘤时发现的，在成人的某些常见肿瘤，如膀胱癌、乳腺癌及肺癌中也发现它丧失或失活。

　　第二个被鉴定的抑癌基因是位于染色体17上的P53,有一半以上的人类癌症中可见到P53的突变。它是人类恶性肿瘤中最常见的基因改变，在白血病、淋巴瘤、肉瘤、脑瘤、乳腺癌、胃肠道癌及肺癌等癌症中常呈失活状态。

　　1994年，研究人员证实了两个导致乳腺癌的基因，分别是位于第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2,它们参与修复受诱导辐射而受损的DNA。正常情况下，这些基因的蛋白质产物能帮助修复DNA复制产生的错误，一旦基因发生突变不能正常工作，其修复作用便无法发挥，受损的DNA不断复制，乳腺癌也就由此产生。

　　近年来，新的抑癌基因不断被发现，如与肾细胞癌有关的VHL基因、与肝癌有关的M6P／IGF2r基因，以及与结肠癌有关DCC基因等。

　　虽然目前已查明的致病基因或者与疾病相关的基因还为数不多，但应用基因技术分析具体个体的疾病已经作为一种全新的手段应用到医疗实践中。 (记者 陈丹)